Буллезный эпидермолиз — генетическая патология, вызывающая поражение кожи и слизистых поверхностей

Вы пришли за важной информацией и сейчас поговорим о Буллезный эпидермолиз: симптомы и лечение болезни бабочки. Может быть в Вашем случае это было иначе, но расскажем как это бывает обычно. Внимание, всегда перед назначением себе диагнозов или лекарств/лечения нужно консультироваться у профессиональных специалистов в своей области и не заниматься самолечением. Конечно же на самые простые вопросы, можно быстро найти ответ и продиагностировать себя дома. Пишите свои пожелания в комменты, вместе мы улучшим и дополним качество предоставляемого материала.

Симптомы

Все типы врожденного буллезного эпидермолиза объединяет один симптом: образование пузырей при действии на кожу. Разнится их месторасположение, степень выраженности и процесс заживления. При локализованном подтипе пузыри проявляются в летний период и располагаются на кистях и стопах. По мере взросления больного их количество уменьшается. Генерализованный подтип Доулинга-Меары протекает тяжело, поражается все тело, проявляется сразу после рождения. Генерализованный тип нередко заканчивается летальным исходом. На месте вскрывшихся пузырьков может формироваться гиперкератоз или нарушение пигментирования.

Пограничный тип заболевания имеет тяжелое течение, в особенности, подтип Херлитца. Последний характеризуется высокой ломкостью кожи, большим количеством пузырей и эрозированных очагов, которые чаще формируются на спине и лице. Поражения затрагивают и слизистые оболочки, и эмаль зубов, рано формируется кариес. Нередко больные погибают в первые несколько лет жизни. Если пациент выживает, то проявлениями буллезного эпидермолиза у взрослых становятся контрактуры, заболевания почек и отсутствие ногтевых пластин. При легкой атрофической форме после разрешения пузыря остаются рубцы и атрофированные участки. Этот тип болезни ведет к дистрофии ногтя и алопеции.

Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук. При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое. Помимо пузырьков, на теле больных образуются шрамы, которые могут перерасти в плоскоклеточный рак. У таких пациентов отсутствуют ногти, могут поражаться кости. Рецессивный подтип плохо поддается лечению.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь. Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами. Для профилактики применяется ультрафиолетовое облучение.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Причины

Буллезный эпидермолиз еще называют болезнью бабочки. Такое сравнение патология получила из-за хрупкости наружных покровов, как у насекомого. Заболевание возникает из-за мутации генов и, как следствие, нарушается синтез белковых структур. Причем обычный буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантным способом, пограничный эпидермолиз — аутосмоно-рецессивным, а дистрофический — обоими способами.

Вы доверяете врачам и их назначениям?
Да
16.87%
Нет
14.11%
Доверяю, но проверяю все лекарства на отзывы в интернете от людей которые уже опробовали и только тогда начинаю принимать.
52.76%
Да, но только назначениям и врачам из платных клиник.
16.26%
Проголосовало: 326

В результате таких генетических нарушений снижается активность тканевых ферментов в кожных покровах. Это ведет к разрушению белков в базальной мембране, дерме или эпидермисе и нарушению связей между слоями кожи. В итоге даже небольшое механическое воздействие приводит к образованию пузырей и эрозий.

Какой врач занимается лечением буллезного эпидермолиза

Синдром бабочки — болезнь системного характера, поэтому для курирования больного привлекаются врачи нескольких специальностей. Это и дерматолог, и онколог, и хирург, и психиатр. Может потребоваться привлечение гастроэнтеролога и инфекциониста.

Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук. При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое. Помимо пузырьков, на теле больных образуются шрамы, которые могут перерасти в плоскоклеточный рак. У таких пациентов отсутствуют ногти, могут поражаться кости. Рецессивный подтип плохо поддается лечению.

Диагностика

Диагностика буллезного эпидермолиза может быть пренатальной (до рождения ребенка) и постнатальной (после рождения).

Пренатальная диагностика основывается на генетическом анализе амниотической жидкости, получаемой в ходе амниоцентеза, выполняемого после 17-й недели беременности.

При выявлении у плода генетических мутаций, характерных для тяжелых форм буллезного эпидермолиза (злокачественной, дистрофической), семейной паре рекомендуют прерывание беременности по медицинским показаниям.

Постнатальная проводится методами электронной микроскопии (ТЕМ) и иммунофлюоресцентного генетического картирования (IAM). Для этого необходимы образцы кожи с неповрежденных и поврежденных участков; их получают путем биопсии.

Читайте также:  Что знаяит если у подростка черный стул

Немаловажную роль в диагностике буллезного эпидермолиза играет анализ ДНК. Он позволяет выявить локализацию мутировавшего гена, а также определить тип наследования заболевания.

Причины и факторы риска

В зависимости от вида заболевания буллезный эпидермолиз наследуется либо по аутосомно-доминантному, либо по аутосомно-рецессивному типу. Мутации могут локализоваться более чем в 10 генах. Эти мутации влекут нарушение синтеза белковых молекул, обеспечивающих упругость кожи (коллагена, кератина и др.).

Детей, страдающих буллезным эпидермолизом, часто называют «дети-бабочки» – из-за хрупкости их кожных покровов.

Возможные осложнения и последствия

Основное осложнение буллезного эпидермолиза – нагноение эрозированной поверхности в результате присоединения вторичной инфекции. При сниженном иммунитете возможно распространение гнойной инфекции (вплоть до развития сепсиса).

Показатель заболеваемости буллезным эпидермолизом составляет от 1 до 3 случаев на 100 000 населения.

Формы заболевания

В зависимости от локализации пузырей выделяются следующие формы буллезного эпидермолиза:

  • Простая. Патологический процесс не затрагивает нижние слои кожи. Заболевание характеризуется образованием пузырей в полости рта, утолщением кожи подошв и ладоней. Заживление лопнувших пузырей происходит без образования рубцов.
  • Пограничная. Пузыри формируются в зоне дермо-эпидермального соединения. При тяжелом течении они образуются в органах мочеполовой системы, кишечника и пищевода. Возможен летальный исход.
  • Дистрофическая. Клинические проявления различаются в зависимости от типа наследования. Для заболеваний с рецессивным типом наследования характерны образование пузырей в пищеводе, срастание пальцев рук и ног, а также повышенный риск развития рака кожи. Заболевания с доминантным типом наследования проявляются появлением пузырей на коже в области локтевых и коленных суставов, на слизистых оболочках.
  • Злокачественная. Сразу после рождения на коже и слизистых оболочках ребенка появляется генерализованная геморрагическая сыпь. После вскрытия пузырьков на их месте образуются длительно не заживающие эрозии. Присоединение вторичной гноеродной инфекции становится причиной развития сепсиса и гибели новорожденного.

Специфических методов терапии буллезного эпидермолиза не существует, лечение симптоматическое. Основные усилия направлены на предупреждение травмирования кожных покровов, а также профилактику присоединения вторичной пиогенной инфекции.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип буллезного эпидермолиза делится на 2 большие группы:

  • Локализованный
  • Генерализованный

При локализованной форме (ранее известная как болезнь Вебера-Кокейна) пузыри образуются на кистях и стопах. Первые клинические признаки появляются в период полового созревания. Но при данной форме заболевания в младенчестве на слизистой оболочке полости рта могут возникать бессимптомные пузыри и эрозии. Поэтому периодически необходимо осматривать слизистую оболочку рта младенцев.
Генерализованные формы разделяются на 2 подгруппы – герпетиформный буллезный эпидермолиз (Dowling-Meara) и негерпетиформный буллезный эпидермолиз (Кебнера). При первой форме заболевания пузыри располагаются в виде групп, а при второй форме такой особенности нет. Еще одно важное отличие этих двух подтипов то, что при буллезном эпидермолизе Кебнера, как правило, кисти и стопы не поражаются, а при Dowling-Meara, наоборот, пузыри есть, практически всегда, как на кистях руках, так и на стопах. При буллезном эпидермолизе Dowling – Meara характерен значительный риск развития рака кожи, при буллезном эпидермолизе Кебнера риск развития рака минимален.

Милиумы, образование рубцов, а также повреждение ногтей обычно не характерны для простого буллезного эпидермолиза.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Данная группа буллезного эпидермолиза в зависимости от типа наследования делится на доминантный и рецессивный подтипы.
При данных формах заболевания поражения кожи появляются сразу после рождения ребенка. Пузыри занимают большие по площади участки . Со временем формируется милиум, атрофические рубцы, поражения ногтей. Повторяющиеся высыпания пузырей, а затем образование эрозий пищевода приводят к сильному нарушению глотания, а затем к сужению пищевода.
Основное отличие пограничного буллезного эпидермолиза Герлитца и доминантной формы дистрофического буллезного эпидермолиза — отсутствие задержки развития и анемии. При доминантной форме дистрофичсекого буллезного эпидермолиза очень низок риск развития рака кожи. Значительно ниже детская смертность.
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз делится на 2 основных подтипа – Hallopeau-Siemens и no — Hallopeau-Siemens, которые отличаются друг от друга тяжестью течения заболевания и выраженностью внекожных осложнений. При форме no-Hallopeau-Siemens наблюдается более легкое течение заболевания и меньшее количество внекожных осложнений, таких как сужение пищевода, поражение глаз, сращение пальцев, анемия. Но при любой форме рецессивного дистрофического буллезного эпидемолиза сохраняется высокий риск развития рака кожи.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Как было отмечено выше, основным характерным признаком данной формы заболевания является нарушение эмали. Данная группа буллезного эпидермолиза стоит на границе между простым и дистрофическим буллезным эпидермолизом.
Пограничный буллезный эпидермолиз делится на 2 основных подтипа:
• Герлитца
• Не — Герлитца
При обеих формах заболевания пузыри появляются на любом участке кожи, и обычно захватывают большие по площади участки кожи. При этих формах буллезного эпидермолиза очень часто возникают внекожные осложнения – микростомия (сужение ротового отверстия), анкилоглоссия (прирастание языка к нижней поверхности рта), анемия, сужение пищевода, поражения глаз, сужение и закупорка верхних дыхательных путей, задержка развития. Основное отличие между формами пограничного буллезного эпидермолиза заключается в том, что подтип Герлитца имеет более тяжелое течение и чаще приводит к смерти.

Клинические проявления

При буллезном эпидермолизе бывают: легкая травмируемость кожи, пузыри, эрозии, милиумы (крошечные прочные белые горошинки, иногда сгруппированные, утолщение ногтей или их отсутствие, образование атрофических рубцов, утолщение кожи ладоней и подошв, нарушение пигментации (темные или светлые), пятна в местах травмирования псоле заживления,поредение или отсутствие волос, снижение или увеличение потоотделения, пузыри во рту, кариес, сращение пальцев, затруднение глотания, рвота, запоры, снижение массы тела, медленный рост.
Стоит отметить, что несмотря на широкий спектр представленных клинических проявлений, существуют признаки, по которым можно поставить диагноз, не прибегая к другим исследованиям. Так, травмируемость кожи значительно выше при пограничном и дистрофическом буллезном эпидермолизе, чем при простой форме. Характерным признаком пограничного типа заболевания является дефект эмали.

Данный тип буллезного эпидермолиза делится на 2 большие группы:

Своевременная диагностика

Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

  • иммунофлюоресценция;
  • иммуногистология;
Читайте также:  Особенности деформации и методы коррекции х-образной кривизны ног

Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

  • биопсия;
  • генетический анализ;
  • микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.

Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

Своевременная диагностика и определение точного диагноза — подтипа буллезного эпидермолиза может дать возможность для улучшения качества жизни маленького пациента и создания препятствия для развития рецидивов заболевания.

Причина возникновения эпидермолиза буллезного

Основная причина — генетическая предрасположенность к мутации генов, отвечающих за кодирование белков, которая передается по наследству от родителей к детям.

Как правило, это происходит двумя способами:

  • Аутосомно-доминантный — характерен для простого типа буллезного эпидермолиза.
  • Аутосомно-рецессивный — для пограничного.

Еще один тип — дистрофический — может наследоваться обоими способами.

Мужчины и женщины имеют одинаковую степень риска проявления данной болезни. Это достаточно редкое явление, но его примеры существуют. Данный опыт используется для научных исследований и разработки методов лечения.

При планировании ребенка важно уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, возможно, пройти некоторые генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий. Также родителям из группы риска при установлении факта беременности желательно проходить все запланированные обследования и скрининги для выявления отклонений в развитии плода.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

  • генотипа;
  • фенотипа;
  • принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

  • развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
  • нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
  • развитие заболеваний глаз;
  • дистрофия ногтей;
  • появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

Обязателен сбор анамнеза пациента — получение информации о наличии семейных заболеваний, длительности болезни, ее проявлениях и симптомах, и комплексное обследование всех систем организма, анализы мочи и крови.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Врожденный буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка) — это большая группа невоспалительных заболеваний кожи, характеризующаяся склонностью кожи и слизистых оболочек к развитию пузырей, преимущественно на местах незначительной механической травмы (трение, давление, прием твердой пищи). Впервые данное заболевание описал Hutchinson в 1875 г. Hallopean в 1896 г. выделил две формы заболевания: простую и дистрофическую. В настоящее время клинически выделяют три формы заболевания: простой буллезный эпидермолиз (аутосомно-доминантный), пограничный буллезный эпидермолиз (рециссивный) и дистрофический буллезный эпидермолиз (аутосомно-рецессивный).

Причины и патогенез врожденного буллезного эпидермолиза (наследственной пузырчатки). При простом буллезном эпидермолизе образуются пузыри на уровне кератиноцитов базального слоя, так как происходит лизис кератиноцитов в результате активации цитолитических ферментов под влиянием травмы. Установлена мутация генов, кодирующих экспрессию кератинов 5 (12 q 11-13) и 14 (17q 12-q21).

При пограничных формах заболевания происходит образование пузырей в зоне светлой пластинки базальной мембраны в результате гипоплазии или отсутствия полудесмасом. Возможна мутация в одном из трех генов (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), кодирующих комплементы протеина крепящих фибрилл лалимина 5.

При дистрофических формах пузыри образуются между базальной мембраной и дермой из-за отсутствия или слабого развития фибрил и, возможно, за счет лизиса основного вещества и волокон дермы. При данных формах определены мутации в гене коллагена VII типа (хромосома 3 р 21).

В патогенезе буллезного эпидермолиза лежит врожденный дефицит синергизма тканевых энзимов и ингибиторов.

Симптомы врожденного буллезного эпидермолиза (наследственной пузырчатки). Простой, или доброкачественный, буллезный эпидермолиз начинается с рождения или в первые дни жизни. Заболевание характсризуется появлением пузырей на местах механической травмы — локти, колени, кисти, стопы, поясница. Но высыпания могут появляться и на других участках кожи. Пузыри имеют различные размеры, прозрачное, редко — геморрагическое содержимое. Эрозии, образующиеся после вскрытия пузырей, быстро эпителизируются, не оставляя следов. Слизистые оболочки поражаются очень редко. В патологический процесс ногтевые пластинки обычно не вовлекаются. Некоторые дерматологи выделяют герпетиформный и летний (взрослый) типы простого буллезного эпидермолиза. При герпетиформном типе пузыри располагаются группами, могут наблюдаться дистрофия ногтей, ладонно-подошвенная кератодермия. Летний тип встречается у взрослых, пузыри появляются в летнее время, преимущественно на ногах. Наблюдаются кератодермия подошв и гипергидроз ладоней и подошв. Общее состояние больных не страдает.

Читайте также:  Что можно кормящей маме в 6 месяцев

Дистрофический буллезный эпидермолиз существует с рождения или начинается в детском возрасте, заболевание длится многие годы. Дистрофическая форма встречается чаще, чем простая, протекает в виде буллезного эпидермолиза Коккейна-Турена, белопапулоидного варианта Пазини и др. Пузыри возникают на конечностях, туловище, но чаще на местах, подвергающихся давлению, слизистых оболочках, преимущественно полости рта. Для этой формы характерно заживление пузырей с образованием рубцов, гиперпигментированных атрофических участков, милиумподобных эпидермальных кист. Симптом Никольского положительный, но вызывается с трудом. Иногда наблюдаются язвенный распад, вегетации, бородавчатые гиперкератозы. Описано развитие мутуляции. Часто в процесс вовлекаются слизистые оболочки рта, гортани, пищевода, что приводит к дисфагии, осиплости голоса. На месте заживших пузырей могут оставаться лейкоплакии. Отмечаются ониходистрофия вплоть до апонихии, дистрофия зубов, волос, отставание в физическом развитии.

Среди пограничной формы буллезного эпидермолиза летальный буллезный врожденный эпидермолиз (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) является наиболее тяжелой формой, характеризующейся врожденной склонностью к образованию пузырей. Пузыри с серозным или геморрагическим содержимым появляются в первые дни жизни. Образуются обширные эрозии, а иногда и более глубокие дефекты кожи. После заживления эрозии остаются атрофии или рубцы. гипо- или гиперпигментные пятна и милиарные кисты. При образовании пузырей на слизистых оболочках полости рта, глотки, гортани отмечаются болезненность, затруднение глотания, хриплый голос. Рубцовое заживление приводит к развитию микростомы, ограничению подвижности языка, стриктур и непроходимости пищевода. Симптом Никольского, как правило, положителен. Рецидивирование заболевания с образованием пузырей на коже кистей, стоп, в области коленных, локтевых, лучезапястных суставов приводит к формированию контрактур, сращению пальцев. Ногтевые пластинки могут быть утолщены, истончены, подвергаться онихолизису или отторгаться. Отмечается кариес зубов, отставание в физическом развитии, анимия и др.

Заболевание возникает либо во время родов или в раннем детстве с пузырных высыпаний, эрозии па дистальных частях конечностей. Характерно наличие папул и узлов фиолетового цвета, расположенных линеарно в основном на голенях, предплечьях, иногда на туловище. У взрослых очаги поражения представлены лихенифицированными бляшками.

Прогноз зависит от формы дерматоза. При простом буллезном эпидермолизе отмечается благоприятный исход, а при дистрофической и пограничной формах — неблагоприятный, вплоть до летального исхода. При дистрофической и пограничной формах больные погибают от различных заболеваний (септическое процессы, пневмония, у туберкулез, карцинома, нефрит, кахексия, амилоидоз и др.). На поверхности длительно существующих очагов может развиться рак кожи.

Гистопатология. При простом эпидермолизе обнаруживаются внутриэпидермальные пузыри, к но при этом эластика не нарушается. При дистрофической и пограничной формах эпидермолиза пузыри располагаются субэпидермалыю, эластика разрушена. В дерме могут наблюдаться единичные эозинофилы, фиброзные изменения и милиарные кисты, пучки соединительнотканных волокон, в области которых исчезают эластические волокна.

Дифференциальный диагноз следует проводить с пузырными заболеваниями, наблюдающимися в период новорожденности: пузырчатка новорожденных, сифилитическая пузырчатка, hydroa vacciniformia, с ранней фазой недержания пигмента, кожной гюрфирией, токсическими экзантемами.

Лечение врожденного буллезного эпидермолиза (наследственной пузырчатки). Необходимо избегать травм, перегревания, так как они могут оказать провоцирующее действие. Назначают общеукрепляющее лечение (витамины, препараты железа, кальция, апилак, карнитина хлорид, анаболические гормоны, солкосерил и др.), рекомендуют богатое белками питание.

При дистрофическом варианте назначают высокие дозы глюкокортикостероидов внутрь в сочетании с антибиотиками и наружными антибактериальными средствами. Показаны фенитоин или дифенин, оказывающие тормозящее влияние на коллагеноз, аевит, оксид цинка, ретинол пальмитат или неотигазон (0,3-0,5 мг/кг). Наружно применяют дезинфицирующие, антибактериальные, кортикостероидные средства и др.

Среди пограничной формы буллезного эпидермолиза летальный буллезный врожденный эпидермолиз (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) является наиболее тяжелой формой, характеризующейся врожденной склонностью к образованию пузырей. Пузыри с серозным или геморрагическим содержимым появляются в первые дни жизни. Образуются обширные эрозии, а иногда и более глубокие дефекты кожи. После заживления эрозии остаются атрофии или рубцы. гипо- или гиперпигментные пятна и милиарные кисты. При образовании пузырей на слизистых оболочках полости рта, глотки, гортани отмечаются болезненность, затруднение глотания, хриплый голос. Рубцовое заживление приводит к развитию микростомы, ограничению подвижности языка, стриктур и непроходимости пищевода. Симптом Никольского, как правило, положителен. Рецидивирование заболевания с образованием пузырей на коже кистей, стоп, в области коленных, локтевых, лучезапястных суставов приводит к формированию контрактур, сращению пальцев. Ногтевые пластинки могут быть утолщены, истончены, подвергаться онихолизису или отторгаться. Отмечается кариес зубов, отставание в физическом развитии, анимия и др.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Оцените статью
Теоритическая помощь в медицине