Перинатальный скрининг 1 триместра плохой анализ крови

Не всегда беременность протекает на фоне полного благополучия. Чтобы как можно раньше выявить возможные патологии и принять соответствующие меры, все беременные должны не пренебрегать постановкой на учет и посещением врачей. Одним из обследований, предусмотренных для будущих мам, является скрининг. Так называют современный комплексный метод диагностики, дающий врачу информацию о здоровье ребенка и о течение беременности. Первый перинатальный скрининг проводят в 1 триместре на сроке 10-14 недель, самым оптимальным временем считается период с 11 по 12 неделю. Скрининг включает в себя ультразвуковое исследование, а также анализ крови. Цель этого метода заключается в том, чтобы выявить возможные генетические отклонения у плода.

Показания к перинатальному скринингу первого триместра

Это обследование не входит в перечень обязательных для всех беременных и должно назначаться по показаниям, а все остальные будущие мамы ограничиваются только ультразвуковой диагностикой. Но чаще всего врачи рекомендуют пройти его всем женщинам, чтобы исключить серьезные нарушения в развитии плода.

Показаниями к перинатальному скринингу 1 триместра являются следующие факторы:

  • в анамнезе женщины были замершая беременность, выкидыш, мертворожденный ребенок;
  • кто-то из родственников супругов имеет генетические заболевания;
  • в первые недели беременности женщина болела, принимала лекарства;
  • возраст матери старше 35 лет;
  • кто-то из супругов в своей жизни попадал под воздействие радиации.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Первым этапом является прохождение ультразвуковой диагностики, которую проводит врач-генетик. Доктор будет изучать следующие параметры:

  • длину эмбриона (копчико-теменной размер);
  • размер воротничковой зоны, что является важным маркером патологий на данном сроке;
  • размер головы и носовой кости;
  • симметричность мозговых полушарий;
  • длину костей;
  • размер живота, сердца;
  • соответствие расположения внутренних органов их местам.

Внимательно изучив все данные, врач может заподозрить наличие ряда генетических заболеваний, например, синдрома Дауна или Эдвардса или же их отсутствие.

Перинатальный биохимический скрининг 1 триместра

Второй этап – это проведение анализа венозной крови. Перинатальный биохимический скрининг еще называют «двойным тестом». Он включает в себя исследование таких плацентарных белков, как РАРР-А и свободного b-ХГЧ. Далее данные обрабатывают в компьютерной программе с учетом результатов УЗИ. Для обработки используется еще другие данные, например, такие как возраст женщины, наличие ЭКО, диабета, вредных привычек.

Расшифровка перинатального скрининга 1 триместра

Лучше всего доверить оценить результаты диагностики наблюдающему врачу, а не пытаться самостоятельно делать выводы. Результаты перинатального скрининга 1 триместра после обработки в компьютерной программе, выдаются в виде специальное заключение. В нем указываются результаты исследования и произведен расчет рисков патологий. Главным показателем будет особая величина, которую называют МоМ. Она характеризует, насколько отклонены значения от нормы. Опытный специалист, изучая бланк результатов исследования, сможет увидеть не только риск генетических аномалий, а и вероятность других патологий. Например, значения величин плацентарных белков могут отклоняться от нормы перинатального скрининга 1 триместра также при угрозе прерывания, преэклампсии, гипоксии плода и других акушерских патологиях.

Если обследование показало высокий риск синдрома Дауна или другую аномалию, то это еще не может считаться точным диагнозом. Гинеколог обязательно выдаст направление на уточняющую диагностику.

Вы доверяете врачам и их назначениям?
Да
18.35%
Нет
13.67%
Доверяю, но проверяю все лекарства на отзывы в интернете от людей которые уже опробовали и только тогда начинаю принимать.
51.08%
Да, но только назначениям и врачам из платных клиник.
16.91%
Проголосовало: 278
  • в анамнезе женщины были замершая беременность, выкидыш, мертворожденный ребенок;
  • кто-то из родственников супругов имеет генетические заболевания;
  • в первые недели беременности женщина болела, принимала лекарства;
  • возраст матери старше 35 лет;
  • кто-то из супругов в своей жизни попадал под воздействие радиации.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Практически каждая беременная женщина сталкивалась с необходимостью провести скрининг на первом триместре или, как его еще называют, пренатальный скрининг. Для чего назначают эту процедуру? И как она влияет на беременность в целом? Стоит ли бояться проводить скрининг и какие именно обследования включает?

Скрининг в первом триместре проводят на сроке от 11 до 13 недель. Это комплексное обследование женщины. Оно позволяет выявить аномалии в развитии плода и генетические нарушения.

Пренатальный скрининг включает в себя биохимический анализ крови на особенные показатели ( β-ХГЧ и РАРР-А ) и ультразвуковое исследование. Назначают процедуру всем беременным женщинам без исключения. В то же время пациентка имеет полное право написать отказ, взяв на себя ответственность.

Читайте также:  Пробовала несколько тестов результат отрицател ьный а грудь побаливает

Этапы проведения перинатального скрининга 1 триместра

Скрининг 1 триместра что это и как его проходить? Самые достоверные показатели исследования – это 11-12 неделя. Порой врач назначает процедуры с 10-й по 14-ю неделю. Для диагностики важно, чтобы доктор правильно установил сроки беременности. Назначение делает врач гинеколог, который ведет беременность.

Успех перинатального скрининга зависит от грамотной подготовки к нему. Если ультразвуковое исследование проводят вагинальным датчиком, то особенной подготовки не нужно. Если же УЗД назначают через живот, то беременной перед исследованием рекомендуют выпить много воды и не мочится до процедуры.

Для качественного биохимического анализа в первом триместре крови необходимо:

  • сдавать кровь из вены натощак. Если беременная чувствует себя плохо, можно взять еду или чай с собой и поесть сразу после анализа;
  • сначала делают ультразвуковое исследования, затем проводят забор крови из вены. Биохимические показатели зависят от срока развития малыша;
  • рекомендовано за несколько дней до анализа исключить из рациона все аллергены – шоколад, цитрусовые, морские продукты, орехи. Накануне анализа не рекомендуют есть острые, жирные или слишком соленые блюда.

Ультразвуковое исследование плода в первом триместре

УЗД в 10-14 недель определяет телосложение будущего ребенка. Врач смотрит, все ли органы на месте, насколько правильно они расположены. В этот период делают необходимые измерения шейной складки, особенно смотрят на расстояние ото лба до затылка, окружность головы плода, бипариентальный диаметр.

Обязательно измерять рост эмбриона и размер копчико-тимяной области.

Это исследование позволяет определить состояние кровеносной системы эмбриона, как работает сердце, насколько соответствует развитие срокам беременности.

Биохимический анализ крови в первом триместре

Во время анализа венозной крови устанавливают процент содержания плазменного белка и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). В медицинской среде этот анализ называют двойным тестом.

ХГЧ – это главный гормон беременности. Если его уровень снижен и видно отклонение от нормы с низшим показателем – это свидетельствует о патологии плаценты. Если показатель гормона повышен, это говорит о вероятности хромосомных нарушений в развитии эмбриона либо свидетельствует о многоплодной беременности.

Уровень в крови А-белка определяет тест на плазменный белок. Если уровень этого белка низкий, это может свидетельствовать о генных нарушениях (например, о синдроме Эдвардса или синдроме Дауна).

При высоком уровне риска во время первого скрининга рекомендовано пройти дополнительные исследования. Лечащий врач или генетик может направить женщину на амниоцентез. Это исследование околоплодных вод беременной. Этот тест определяет наличие либо отсутствие генных или хромосомных патологий у плода.

Также беременную могут направить на хорионбиопсию. Это биопсия ворсинки хориона. Для этого исследования берут клетки, которые формирую плаценту. Затем в лаборатории изучают и устанавливают вероятность наследственных или врожденных аномалий развития.

Какие патологии развития можно выявить благодаря первому скринингу?

Благодаря перинатальному тесту беременная женщина может получить информацию о следующих патологиях развития:

  • синдром Патау — хромосомное заболевание, характеризуется наличием дополнительной 13 хромосомы. При рождении ребенка с этим синдромом наблюдаются тяжелые пороки – нарушение ЦНС, микроцефалия, сниженная масса тела, суженые глазные щели, низкий лоб. Дети с этим синдромом умирают в первый год жизни в 95% случаев;
  • синдром Дауна — трисомия 21 хромосомы. Дети имеют ряд специфических для этого заболевания характеристик: плоское лицо, маленький нос, брахицефалию, мышечную гипотонию, большой язык, короткие конечности, на шее у новорожденного имеется кожная складка, гиперподвижность суставов;
  • синдром де Ланге — наследственное заболевание, характеризуется умственной отсталостью и целым рядом патологий развития – микроцефалия или брахицефалия, микрогения, мраморная кожа, судороги, тонкие брови, которые срослись между собой, косоглазие и атрофия зрительных нервов;
  • патологии в формировании нервной трубки плода;
  • синдром Смита—Лемли – Опица — аутосомное заболевание, напрямую связанное с нарушением метаболизма. При этом синдроме у ребенка встречаются следующие симптомы: аутизм, умственная отсталость, микроцефалия, задержка развития, нарушение питания, нарушение способность к обучению и проблемы с поведением, пороки сердца, почек, легких и других органов, сколиоз и т. д.;
  • тройной набор хромосом;
  • омфалоцеле или пуповинная грыжа — при УЗД можно увидеть ,что внутренние органы находятся не в брюшной полости, а над кожей, в грыжевом мешке;
  • синдром Эдвардса трисомия 18 хромосомы – заболевание, характеризуется множественными патологиями развития, практически несовместимые с жизнью. Примерно 60% детей с этим синдромом умирают до 3-х месяцев.

Где можно проводить первый перинатальный скрининг беременности?

Сегодня эту услугу предоставляют многие перинатальные центры, частные клиники или поликлиники при женских консультациях. Некоторые заведения требуют направления врача, другим достаточно рекомендации от врача и самостоятельной записи на обследование пациентом.

Читайте также:  Сколько стоят роды в скандинавии

Для удобства, можно проходить все в одном месте.

Порой лечащий врач рекомендует, где эффективнее проводят тест и дают более достоверные результаты.

При некачественных анализах, можно обнаружить большой процент жалоб, когда женщинам ставили высокий риск аномальных развитий, а рождались абсолютно здоровые дети. И наоборот, не замечали проблем, что вызывало осложнения в будущем.

Поэтому выбирая место обследования, следует прислушаться к отзывам и рекомендациям.

Что делать при получении плохих результатов анализов?

В первую очередь необходимо действовать достаточно быстро. Если есть сомнения в качественном анализе – его необходимо повторить в самые кратчайшие сроки. Затем, с результатами исследования, следует идти к генетику. Нет возможности посетить специалиста по направлению гинеколога из женской консультации? Тогда лучше не ждать очереди, а пойти на платный прием к хорошему врачу.

Скорей всего генетик назначит инвазивный тест – биопсию ворсинок хориона. Его проводят на сроке до 13 недель. Остальные процедуры – кордоцентез и амниоцентез проводятся на более поздних сроках. Результат теста необходимо ждать около трех недель, в платных лабораториях немного меньше.

Если патологию развития плода подтверждают, то врач выписывает направление на прерывные беременности. А затем семья решает – они оставляют ребенка с вероятными особенностями развития или делают аборт.

В этом случае процедура прерывания будет проводиться в 14-16 недель. Если ждать амниоцентеза до 16 недель, после ожидать три недели результат, то прерывание аборта будет незаконно. И врач сможет назначить искусственные роды, а ребенок внутри будет уже шевелиться. Женщина уже будет осознавать себя беременной.

Аборт на поздних сроках – психологическая травма и для беременной женщины, и для всей семьи. Поэтому рекомендовано проводить все инвазивные процедуры и дополнительные анализы как можно быстрее.

Вероятность достоверности результатов скрининга в первом триместре?

При глобальном изучении вопроса, учитывая и мнение врачей, и опыт многих беременных, можно сказать, что скрининг – не очень информативный тест. Ни один врач не дает сто процентную гарантию, болен ребенок или нет. Такие исследования дают лишь вероятность, процентное соотношение.

При этом, если впечатлительная беременная проведет исследование и получит диагноз «высокий риск», она до самих родов будет накручивать себя, делая плохо и себе и малышу. Или еще хуже – женщина искусственно прервет нормально развивающуюся беременность. С другой стороны – ранняя диагностика дает родителям шанс принять рождение ребенка с особенностями. Или получить результаты с 99% вероятностью, что беременность протекает хорошо и с малышом все в порядке.

Скрининг 1 триместра — необходимость или излишество? Решает сама беременная и ее семья. Как реагировать на результаты тестов – тоже индивидуальное дело каждого. Существует ряд рекомендаций от врачей, на которые стоит обратить внимание. В этом случае лучше послушаться врачей и провести дополнительные тесты или пойти на основной скрининг.

Иногда скрининг может дать ложные результаты. Это происходит по следующим причинам:

Миф номер 1: о бесплатной медицине в нашей стране (тема на несколько листов и возмущений, зато «Крым наш!». Простите не удержалась.)

На протяжении всего срока своей беременности я не получала «положенные» витамины, ни одного бесплатного направления на обследование (Доплер, КТГ) и и даже анализы на антитела при резус конфликте и биохимию сдавала в платной клинике (в поликлинике не было реагентов). И это не деревенская глубинка, а всего лишь 20 км от нашей столицы Родины. Как известно, скрининг 1 триместра назначается всем беременным и входит в перечень бесплатных услуг по полису. На практике: при заблаговременной записи за несколько месяцев свободных талонов не оказалось. Если бы не возраст и неудачные попытки невынашивания, я бы с чистой совестью отказалась от исследования. Но напуганная страшными историями и рекомендациями гинеколога решила в обязательном порядке пройти данное исследование, пусть даже и платно. Но после долгой череды метаний, мне удалось попасть на бесплатный скрининг (кто-то отказался), правда пришлось добираться далеко в другой район Московской области.
Миф номер 2: после скрининга развеются все страхи и сомнения.

На самом деле полностью доверять данному исследованию не стоит, скрининг определяет только вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями. Хороший результат не даст 100% гарантии рождения здорового ребенка, а плохой – не значит, что ребенок родится с синдромом. При высокой вероятности отклонений будет назначено дополнительное обследование и процедуры. Высокой вероятностью для лаборатории считается 1:100.

Проведение процедуры.

Подготовка к скринингу простая, морально настроиться и приехать в назначенное время. С собой необходимо взять одноразовую пеленку и направление из поликлиники. Процедура подразумевает проведение УЗИ и сдачу крови (допускается не натощак), дополнительно проведут взвешивание. Скрининг необходимо проводить на сроке 10-13 недель, я отправилась в конце 11 недели.
В Щелково после регистрации на ресепшене, доктор вызывает по списку. УЗИ по времени длится 20 мин, во время которого врач производит необходимые замеры и оценивает внутренние органы крохи. А я в это время наслаждалась изображением своего малыша на большом экране. В перинатальном центре аппарат для УЗИ современный и точный, качество изображения очень четкое, можно разглядеть каждый пальчик и мимику малыша. Мой кроха был недоволен процедурой и доктор провозился со мной почти 1,5 часа, я и кашляла, и лежала на боку, и гуляла по коридору, но мой маленький не хотел переворачиваться и упорно демонстрировал свой упертый характер. УЗИ проводят трансабдоминально (по животу). Получив заключение доктора, что всё хорошо и соответствует срокам, я отправилась на взвешивание и сдачу крови. После проведения скрининга на руки выдаётся только заключение УЗИ, а окончательное заключение отправляется в поликлинику по месту жительства (видимо Почтой России, потому что свои результаты я узнала на восьмом месяце беременности). Если в ходе исследования результаты плохие и очень высокая вероятность генетических отклонений, то с вами свяжутся из МОНИАГ и назначат дополнительные исследования.
С чувством радости от первой встречи с моим малышом и словами успокоения что всё хорошо, я жила до консультации у платного гинеколога. Доктор изучил заключение УЗИ и акцентировал внимание на увеличенном показателе ТВП (толщина воротникового пространства). Его показатели не укладывались в норму, что свидетельствует о вероятности отклонений в развитии, была рекомендована консультация генетика. Долго пытаясь попасть к специалисту, я решила, что эта консультация ничего мне не даст. Срок перевалил за 18 недель, у меня был один путь — рожать.
Морально я настроилась на благоприятный исход и запретила себе думать о плохом. Прекратила читать форумы с историями, которые разрывали сердце от боли.
Поставила себе цель научиться вязать, результаты так себе, но кропотливая сосредоточенная работа избавила меня от негативных размышлений. На 8 месяце беременности наконец-то пришли полные результаты скрининга и я осела.

Читайте также:  У подростка низкая температура 35 что делать

Индивидуальный риски.

Трисомия 21 (Синдром Дауна) 1:545

Трисомия 18 (Синдром Эдварда) 1:243

Трисомия 13 (Синдром Патау) 1: 6700

Для специалиста назначающего дополнительное обследование вероятность была в пределах нормы. А у меня земля ушла из под ног. Только представить себе, что на 243 малыша приходится один больной ребенок, и синдром Эдварда гораздо серьезнее синдрома Дауна, детишки редко доживают до года. Пазл сложился в ужасную картину: увеличенный ТВП, несколько неудачных исходов беременности (замершая беременность и выкидыш), высокая вероятность генетических отклонений, плохое состояние на протяжении всей беременности, возраст и слабое здоровье. Оставалось только ждать родов и попытаться не сойти с ума от этого ожидания. Между моментами наматывания соплей на кулак я пыталась здраво рассуждать. Ведь речь идет всего лишь о вероятности. А что такое вероятность — возможность что какое-то событие может произойти. Какова вероятность что я смогла забеременеть, какова вероятность что я не умру в ближайшие 5 лет, какова вероятность что ребенок родится здоровым. Вероятность это слишком относительно. И за несколько недель до родов я осознала важное, что знание о вероятности мне не нужно. Что это знание мне ничего не дало, только расшатанные нервы и переживания. Сколько больных детишки рождаются при отличных результатов скрининга, сколько здоровых детей появляется на свет, когда врачи говорят об обратном.

П/С: нам скоро исполнится годик, растет здоровый и крепкий малыш. Вероятность это или чудо мне не важно.

Я раньше не понимала людей, которые в здравом уме отказываются от аналогичных исследований. А теперь могу сказать откровенно, мне вероятность не нужна. Если мне выпадет ещё один шанс стать мамой, я не решусь отправиться на перинатальный скрининг. Я никого не призываю отказаться от исследования, я только делюсь своей историей и рассуждениями.

На самом деле полностью доверять данному исследованию не стоит, скрининг определяет только вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями. Хороший результат не даст 100% гарантии рождения здорового ребенка, а плохой – не значит, что ребенок родится с синдромом. При высокой вероятности отклонений будет назначено дополнительное обследование и процедуры. Высокой вероятностью для лаборатории считается 1:100.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Оцените статью
Теоритическая помощь в медицине